“基因測序是一個技術(shù)平臺，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監(jiān)測相當(dāng)重要的依據(jù)。基因測序技術(shù)一定會在檢驗領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。”日前，中華醫(yī)學(xué)會北京分會檢驗醫(yī)學(xué)分會主任委員郭建在“基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)研討會”上這樣表示。
 
        北京同仁醫(yī)院院長韓德民表示，目前中國醫(yī)療領(lǐng)域的基因測序才剛剛起步，與發(fā)達(dá)國家還有很大差距。基因測序應(yīng)該不僅幫助提升疾病治療的效果，更應(yīng)該為健康監(jiān)測和疾病預(yù)防提供強(qiáng)大支持。目前他正在組織一批綜合學(xué)科背景的人才隊伍為基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用作準(zhǔn)備。

基因測序在檢驗領(lǐng)域作用巨大
 
        同仁醫(yī)院檢驗科主任醫(yī)師魯辛辛告訴記者，在臨床診斷上，基因測序是的方法，是目前*的微生物鑒定分類的準(zhǔn)，可以對非培養(yǎng)的原始標(biāo)本直接進(jìn)行測序分析。她介紹了北京同仁醫(yī)院檢驗科如何利用毛細(xì)管凝膠電泳技術(shù)解決臨床疑難病原的鑒定問題，以及全基因組鳥槍測序法、多位點(diǎn)序列分析在病原微生物研究中的應(yīng)用等問題。 
  
       “Life Technologies新推出的Ion Torrent個人化操作基因組測序儀采用了創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，測序速度快，且具有的擴(kuò)展性，應(yīng)用簡單，造價不高，在臨床上會有比較好的應(yīng)用。”魯辛辛分析。
 
        中華醫(yī)學(xué)會北京分會檢驗醫(yī)學(xué)分會主任委員郭建認(rèn)為，基因測序是一個技術(shù)平臺，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監(jiān)測相當(dāng)重要的依據(jù)。基因測序技術(shù)一定會在檢驗領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。
 
        對于基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，魯辛辛提出，醫(yī)院基因檢測儀數(shù)量偏少，在疾病監(jiān)測方面的大規(guī)模運(yùn)用還需要發(fā)展。美國生命技術(shù)公司（Life Technology）大中華區(qū)市場部總監(jiān)劉京雪也表示，該公司現(xiàn)在只向不到1/10的*醫(yī)院提供過器械和試劑，而且其測序設(shè)備在中國主要應(yīng)用于研究，并非臨床領(lǐng)域。
 
測基因治癌癥療效達(dá)80％ 
  
        近期在美國召開的臨床腫瘤學(xué)會會議上，大會主席提及“現(xiàn)在的腫瘤研究與治療已經(jīng)進(jìn)入‘基因潮’時代”，基因測序在腫瘤臨床方面的熱度可見一斑。
 
        對此，江蘇省中醫(yī)院病理科主任賴仁勝感慨頗多，他認(rèn)為乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌四大常見惡性腫瘤使用基因檢測和靶向藥物效果明顯。 
  
      “我所在的江蘇省中醫(yī)院使用Life Technologies的基因測序設(shè)備進(jìn)行臨床治療已經(jīng)有八年的時間了，目前積累了6000多例臨床病例。其中，應(yīng)用多的是腫瘤的靶向基因測定。數(shù)據(jù)表明，應(yīng)用基因檢測和靶向藥物效果，病人化療基本臨床療效由傳統(tǒng)的30%提高到了80%，并且可有效減少化療的毒性。” 
  
       “一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。”賴仁勝教授對基因測序技術(shù)在惡性腫瘤治療領(lǐng)域的前景很有信心。 
  
        但同時，賴仁勝也發(fā)現(xiàn)了基因檢測方面的一些問題。他認(rèn)為，現(xiàn)階段我國基因檢測的方法和平臺比較混亂，影響基因檢測療效和科研成果。另外，大部分醫(yī)院的基因測序儀都在非病理科，不能發(fā)揮基因檢測對疾病治療的主要作用。